GlossárioNeurofibromatose central A neurofibromatose central (outro nome para neurofibromatose tipo II) é causada por uma mutação do gene merlin (também conhecido como schwannomin ou NP2), que está localizado no cromossoma 22q12. Este gene é também um gene supressor de tumores. A neurofibromatose de tipo 2 representa apenas 10% de todos os casos da doença, ou seja, a sua incidência é muito inferior à da NF1. O papel do gene merlin no corpo humano ainda não é claro.
Os principais sinais da doença:
O aparecimento de neurinomas bilaterais do nervo auditivo (trata-se de tumores do nervo vestibular ou do VIII par de nervos cranianos, também designados por schwannomas), que conduzem frequentemente à perda de audição. Assim, uma caraterística distintiva da NF 2 é a perda de audição devido a neurinoma do nervo auditivo na idade de cerca de vinte anos.
Consequências dos tumores:
- o aparecimento de dores de cabeça;
- problemas de equilíbrio e várias tonturas periféricas. Muitas vezes, estas formações afectam a funcionalidade do ouvido interno;
- o doente desenvolve uma fraqueza muscular (paralisia) devido a uma lesão do nervo facial (nervo craniano 7 ou NC VII);
- os doentes com NF2 podem também desenvolver outros tumores cerebrais e tumores da espinal medula;
- a surdez e os zumbidos são sinais característicos.
A NF2 aumenta o risco de meningiomas e ependimomas. <<< |
