Do strony głównejNapisz do nasMapa strony

Słowniczek

WszystkoABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ
Nerwiakowłókniakowatość centralna
      Nerwiakowłókniakowatość ośrodkowa (inna nazwa nerwiakowłókniakowatości typu II) jest spowodowana mutacją genu merlin (znanego również jako schwannomin lub NP2), który znajduje się na chromosomie 22q12. Gen ten jest również genem supresorowym nowotworu. Nerwiakowłókniakowatość typu 2 stanowi jedynie 10% wszystkich przypadków choroby, co oznacza, że częstość jej występowania jest znacznie niższa w porównaniu z NF1.

     Rola genu merlin w organizmie człowieka nie jest jeszcze jasna.
 
     Główne objawy zaburzenia:
 
     Pojawienie się obustronnych nerwiaków nerwu słuchowego (są to guzy nerwu przedsionkowego lub VIII pary nerwów czaszkowych, inna nazwa to schwannoma), które często prowadzą do utraty słuchu. Tak więc charakterystyczną cechą NF 2 jest utrata słuchu spowodowana zapaleniem nerwu słuchowego w wieku około dwudziestu lat.
 
 
     Konsekwencje guzów:
 
- pojawienie się bólów głowy;
 
- problemy z równowagą i różne obwodowe zawroty głowy, często te formacje wpływają na funkcjonalność ucha wewnętrznego;
 
- u pacjenta rozwija się osłabienie mięśni (paraliż) z powodu uszkodzenia nerwu twarzowego (nerw czaszkowy 7 lub CN VII);
 
- u pacjentów z NF2 mogą również rozwinąć się inne guzy mózgu i rdzenia kręgowego;
 
- charakterystycznymi objawami są głuchota i szumy uszne.
 
     NF2 zwiększa ryzyko wystąpienia oponiaków i wyściółczaków.

<<<

Najnowsze wiadomości w Słowniczek terminów


Grupy chorób genetycznych

Choroby metabolizmu białek    Choroby autosomalne dominujące    Choroby autosomalne recesywne    Choroby metabolizmu lipidów    Choroby metabolizmu węglowodanów    Choroby poligeniczne    Choroby wywoływane przez chromosom X    Zespoły chromosomalne