Maladies génétiques : Maladies autosomiques récessivesCitrulinémie La citrulinémie (synonyme de citrullineurie) est une maladie autosomique récessive qui provoque une perturbation du cycle de l'urée, ce qui entraîne une accumulation d'ammoniaque et d'autres substances toxiques dans le sang. Il existe deux formes de citrulinémie, qui présentent des signes et des symptômes différents et sont causées par des mutations dans des gènes différents. La citrulinémie appartient à une classe de maladies génétiques dont le nom général est acidémies.
Le cycle de l'urée est une séquence de réactions chimiques qui se déroulent dans le foie. Au cours de ce processus, l'excès d'azote (qui se forme lorsque l'organisme utilise des protéines) est éliminé de l'organisme et une substance appelée urée est formée (elle est éliminée de l'organisme par les reins). Il existe deux types de citrulinémie.
Citrulinémie de type I
Dans la base de données OMIM, cette maladie est répertoriée sous le numéro 215700, son autre nom étant la citrulinémie classique. La maladie se manifeste généralement dans les premiers jours de la vie, souvent à la naissance. Les enfants atteints peuvent sembler normaux, mais avec l'accumulation d'ammoniac dans l'organisme, les patients deviennent léthargiques, perdent l'appétit, vomissent, ont des crises d'épilepsie et perdent parfois connaissance. Ces troubles peuvent souvent mettre la vie en danger. Les symptômes les plus légers de la maladie se manifestent plus souvent à l'âge adulte, moins souvent dans l'enfance. Chez certaines personnes présentant une mutation génétique à l'origine de la citrulinémie de type I, les signes et les symptômes de la maladie sont imperceptibles.
La citrulinémie de type I est la maladie génétique la plus fréquente (par rapport aux autres types de citrulinémie). Elle est détectée chez un enfant sur 57 000 nouveau-nés dans le monde. La maladie est causée par des mutations dans le gène ASS.
L'argininosuccinate synthétase (EC 6.3.4.5) est une enzyme dont la production est codée par ce gène. Elle est responsable d'une étape du cycle de l'urée. Les mutations du gène ASS réduisent l'activité de l'enzyme, ce qui perturbe le cycle de l'urée et empêche l'excrétion efficace de l'azote en excès dans l'organisme. L'excès d'azote sous forme d'ammoniaque et d'autres sous-produits du cycle de l'urée s'accumule dans le sang, entraînant l'apparition de signes caractéristiques de la citrulinémie de type I. <<< |
