Glossário

     Numa situação normal, a maioria das células humanas deve conter 46 cromossomas: 44 deles são independentes do sexo (cromossomas autossómicos) e dois - o cromossoma X e o cromossoma Y - determinam o sexo (XY para os homens ou XX para as mulheres); estes 46 cromossomas constituem um genoma. Os cromossomas contêm um total de aproximadamente 3 mil milhões de pares de bases de nucleótidos de ADN, que se estima conterem 20.000-25.000 genes.

    

     No decurso do Projeto Genoma Humano, o conteúdo dos cromossomas que se encontravam em fase de interfase no núcleo da célula (a substância eucromatina) foi escrito sob a forma de uma sequência de caracteres. Atualmente, esta sequência é utilizada ativamente em todo o mundo na biomedicina.

 

      A investigação revelou que o genoma humano contém um número muito menor de genes do que o previsto no início do projeto. Apenas 1,5% do material total foi capaz de determinar a função, o resto é o chamado ADN lixo. Este 1,5% inclui os genes reais que codificam o ARN e as proteínas, bem como as suas sequências reguladoras, intrões e possivelmente pseudogénios.