GlossarioNeurofibromatosi centrale La neurofibromatosi centrale (un altro nome per la neurofibromatosi di tipo II) è causata da una mutazione del gene merlino (noto anche come schwannomin o NP2), che si trova sul cromosoma 22q12. Questo gene è anche un gene soppressore del tumore. La neurofibromatosi di tipo 2 rappresenta solo il 10% di tutti i casi di malattia, quindi la sua incidenza è molto più bassa rispetto alla NF1. Il ruolo del gene merlin nell'organismo umano non è ancora chiaro.
I principali segni del disturbo:
La comparsa di neurinomi bilaterali del nervo acustico (si tratta di tumori del nervo vestibolare o dell'VIII coppia di nervi cranici, il cui nome è schwannomi), che spesso portano alla perdita dell'udito. Pertanto, una caratteristica distintiva della NF 2 è la perdita dell'udito dovuta a neurinomi del nervo acustico all'età di circa vent'anni.
Conseguenze dei tumori:
- comparsa di mal di testa;
- problemi di equilibrio e varie vertigini periferiche, spesso queste formazioni interessano la funzionalità dell'orecchio interno;
- il paziente sviluppa debolezza muscolare (paralisi) a causa di danni al nervo facciale (nervo cranico 7 o CN VII);
- i pazienti con NF2 possono sviluppare anche altri tumori cerebrali e del midollo spinale;
- sordità e acufeni sono segni caratteristici.
La NF2 aumenta il rischio di meningiomi ed ependimomi. <<< |
