GlossarMenschliches Genom Das menschliche Genom ist das Genom der biologischen Art Homo sapiens. Unter normalen Umständen sollten die meisten menschlichen Zellen 46 Chromosomen enthalten: 44 davon sind geschlechtsunabhängig (autosomale Chromosomen), und zwei - das X-Chromosom und das Y-Chromosom - bestimmen das Geschlecht (XY für Männer oder XX für Frauen); diese 46 Chromosomen bilden ein Genom. Die Chromosomen enthalten insgesamt etwa 3 Milliarden Basenpaare von DNA-Nukleotiden, die schätzungsweise 20.000-25.000 Gene enthalten.
Im Rahmen des Humangenomprojekts wurde der Inhalt der Chromosomen, die sich im Interphasenstadium im Zellkern befinden (die Substanz Euchromatin), in Form einer Zeichensequenz aufgeschrieben. Diese Sequenz wird derzeit weltweit in der Biomedizin aktiv genutzt.
Die Forschungen ergaben, dass das menschliche Genom eine viel geringere Anzahl von Genen enthält als zu Beginn des Projekts erwartet. Nur bei 1,5 % des Gesamtmaterials konnte die Funktion bestimmt werden, der Rest ist so genannte Junk-DNA. Zu diesen 1,5 % gehören die eigentlichen Gene, die für RNA und Proteine kodieren, sowie deren regulatorische Sequenzen, Introns und möglicherweise Pseudogene. <<< |
