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     Il genoma umano è il genoma della specie biologica Homo sapiens.
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Gruppi di malattie genetiche

Malattie del metabolismo proteico    Malattie autosomiche dominanti    Malattie autosomiche recessive    Malattie del metabolismo dei carboidrati    Malattie del metabolismo lipidico    Malattie inoculate con il cromosoma X    Malattie poligeniche    Sindromi cromosomiche