Glossario L'adenina è un derivato purinico, una delle due basi puriniche coinvolte nella formazione dei nucleotidi, le unità strutturali di DNA e RNA. Nel DNA, l'adenina si lega (in modo complementare) alla timina attraverso due legami idrogeno, contribuendo a stabilizzare la struttura dell'acido nucleico. Nell'RNA, l'adenina si lega all'uracile (ricordiamo che negli eucarioti l'RNA è una struttura a singolo filamento). >>> L'angina pectoris (angina pectoris, sin. rana toracica) è una malattia con sintomi di dolore improvviso (dolore anginoso) al petto dovuto a una mancanza acuta di apporto di sangue al miocardio, una forma clinica di malattia coronarica. >>> Il fenotipo è un insieme di caratteristiche inerenti a un individuo in un determinato stadio di sviluppo. Il fenotipo si forma sulla base del genotipo mediato da una serie di fattori esterni. Negli organismi diploidi, il fenotipo è manifestato dai geni dominanti. >>> La genetica (in greco: γεννώ - dare origine) è la scienza delle leggi dell'ereditarietà e della variazione e dell'organizzazione del materiale ereditario. Il termine "genetica" fu proposto per la prima volta per descrivere la conoscenza dell'ereditarietà e della variazione dall'eminente scienziato britannico William Bateson in una lettera personale ad Adam Sedgwick (18 aprile 1905). >>> La malattia di Niemann-Pick è una malattia causata da un disturbo ereditario del metabolismo dei lipidi (sfingofosfolipidi). Si verifica un accumulo di sfingomielina nel fegato, nel cervello, nella milza, nelle ghiandole surrenali, nei reni, nei linfonodi, nella pelle e nelle cellule mononucleate del sangue. >>> La neurofibromatosi centrale (un altro nome per la neurofibromatosi di tipo II) è causata da una mutazione del gene merlino (noto anche come schwannomin o NP2), che si trova sul cromosoma 22q12. Questo gene è anche un gene soppressore del tumore. La neurofibromatosi di tipo 2 rappresenta solo il 10% di tutti i casi di malattia, quindi la sua incidenza è molto più bassa rispetto alla NF1. >>> |
