Glossario

     La malattia di Niemann-Pick è una malattia causata da un disturbo ereditario del metabolismo dei lipidi (sfingofosfolipidi). Si verifica un accumulo di sfingomielina nel fegato, nel cervello, nella milza, nelle ghiandole surrenali, nei reni, nei linfonodi, nella pelle e nelle cellule mononucleate del sangue.

     La malattia ha un'ereditarietà di tipo autosomico recessivo. L'incidenza della malattia nei ragazzi e nelle ragazze è la stessa. La sua patogenesi è associata a una carenza di sfingomielinasi nei tessuti, un'idrolasi lisosomiale acida che idrolizza la sfingomielina. 

 

     Il quadro clinico si manifesta nell'infanzia, principalmente nella prima metà della vita. I sintomi iniziali sono il rifiuto del bambino di mangiare e il vomito periodico. Si assiste poi a una forte diminuzione di peso con sviluppo di ipotrofia e a un ritardo nello sviluppo psicofisico. Le dimensioni del fegato e della milza aumentano gradualmente, sono dense, con una superficie liscia, indolori alla palpazione; in seguito si sviluppa l'ascite. La pelle ha una colorazione cerosa con aree di aumentata pigmentazione. È presente una lesione del sistema nervoso. Successivamente, si sviluppa ipotonia muscolare, un forte ritardo mentale, idiozia, sordità e atrofia del nervo ottico in molti pazienti. La malattia può manifestarsi con danni predominanti al sistema nervoso, al fegato e alla milza.

 

    Non è stato sviluppato alcun trattamento specifico. La prognosi è sfavorevole. La malattia porta rapidamente all'esaurimento e alla morte. La sopravvivenza oltre i cinque anni è estremamente rara.   La diagnosi prenatale è possibile attraverso l'esame delle cellule del liquido amniotico.