Генетичні захворювання : Хвороби обміну білків

   Характеристика і симптоми
   У деяких хворих дітей, захворювання проявляється у вигляді:

- приступів блювання;

- низького рівня цукру в крові (гіпоглікемія);

- нестачі енергії (постійної втоми);

- зниженого відживлення;

- відсутності нормального фізичного розвитку (дитина не набирає вагу, майже не росте, її фізичні показники, значно нижні норми).
 

     З інших ознак, які виникають при дефіциті коротколанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази (SCADD), варто виділити наступні: слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), судоми, затримку розвитку і мікроцефалію. Симптоми захворювання можуть активно проявлятися під час періодів голодування (піст, дієта) або під час дії різноманітних вірусних інфекцій. Іноді, жодні ознаки чи симптоми захворювання не проявляються до дорослого віку, після чого у деяких осіб, виникає м’язова слабкість та відчуття загального виснаження організму. Крім того, відомі випадки, коли вплив генних мутацій, які викликають це захворювання, був на стільки не значним, що ці особи навіть не підозрювали, що вони були уражені цим генетичним розладом. Багато генетиків, вважають, що це пов’язано з наявністю у людини біохімічного фенотипу з дуже м'яким клінічними проявами чи з їх повною відсутністю.

     Причини і генетика
     Захворювання викликається мутаціями в гені ACADS, який розташований на хромосомі 12q22-qter. Мутації в цьому гені, призводять до дефіциту ферменту коротко-ланцюгової ацил-КоА дегідрогенази, який відіграє важливе значення при метаболізмі коротко ланцюгових жирних кислот.  Зниження рівня цього ферменту призводить до порушення процесу розщеплення коротколанцюгових жирних кислот і їхнього подальшого метаболізму в мітохондріях (органела, що є центром утворення енергії в клітині). Внаслідок цього, коротко ланцюгові жирні кислоти не перетворюються на енергію та не беруть участі у процесі глюконеогенезу, що, відповідно, може призвести до виникнення ознак і симптомів цього захворювання (таких як сонливість і гіпоглікемія). 

     Розлад успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що дефектний ген, відповідальний за хворобу розташований на аутосомі (хромосома 12). Якщо дитина, народилася хворою на дефіцит ACADS, то це означає, що вона успадкувала дві копії дефектного гена (по одній від кожного з батьків). Кожен з батьків, хворої на аутосомно-рецесивне захворювання дитини, як правило, є носієм однієї копії дефектного гена, але жодних ознак чи симптомів розладу, у них зазвичай не проявляється.

    Епідеміологія 
   Вчені вважають, що на цей розлад хворіє 1 особа з 40000 -100000 новонароджених, в залежності від популяції.